完整人類基因組首次被破譯：人類“DNA藍(lán)圖”首次揭開全貌

美國研究人員領(lǐng)銜的科研團(tuán)隊(duì)3月31日公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項(xiàng)重大成果相關(guān)的6篇論文當(dāng)天發(fā)表在美國《科學(xué)》雜志上。

由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校、華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員領(lǐng)銜的國際科研團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒聯(lián)盟”完成這項(xiàng)研究。美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）堿基對，完成這些堿基對的完整、無間隙測序?qū)τ诹私馊祟惢蚪M變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。

公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學(xué)家對人類染色體的認(rèn)識，從而開辟新的研究方向。這有助于解答關(guān)于染色體如何分離、分裂等生物學(xué)基本問題。研究團(tuán)隊(duì)還利用完整的人類基因組序列發(fā)現(xiàn)了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供了更準(zhǔn)確的基因變異信息。

美國國家人類基因組研究所所長埃里克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項(xiàng)重要科學(xué)成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對人類基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對人類疾病的基因研究。

人類基因組測序項(xiàng)目的重要意義被視為與阿波羅登月計(jì)劃相當(dāng)。人類基因組蘊(yùn)藏人類遺傳信息，破譯它能夠?yàn)榧膊≡\斷、新藥研發(fā)、新療法探索等帶來革命性進(jìn)步。

解讀>>>

全新的基因?qū)殠煨煨齑蜷_

基因組的某些區(qū)域，其實(shí)是一遍又一遍的重復(fù)，這些重復(fù)區(qū)域包括細(xì)胞分裂中一些極其關(guān)鍵的部分，也包括可能幫助物種適應(yīng)的新基因。在過去，所有這些重復(fù)使得科學(xué)家無法以正確的順序“組裝碎片”——就像高難度的、幾乎每一塊都相同的拼圖，而人們不知道其中哪一塊該放在哪，就在基因組圖譜上留下了巨大空白。現(xiàn)在的最新成果不再有任何隱藏或未知的部分，或者也可以說，一個全新的基因?qū)殠煺谌祟惷媲靶煨齑蜷_。

填補(bǔ)空白后的新序列還在識別和解釋遺傳變異方面具有重要改進(jìn)，并揭示了關(guān)于著絲粒周圍區(qū)域的前所未見的細(xì)節(jié)。這一區(qū)域內(nèi)的變異性可能為人類祖先如何進(jìn)化提供新證據(jù)，有助科學(xué)家進(jìn)一步解開人類生命密碼。研究人員稱，這一完整的、無間隙的序列對于了解人類基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻(xiàn)至關(guān)重要。研究人員表示，下一階段的研究將對不同人的基因組進(jìn)行測序，以充分掌握人類基因的多樣性、作用以及我們與近親、其他靈長類動物的關(guān)系。

本組稿件據(jù)新華社、科技日報 制圖/方磊

來源：長江日報